作者：默思編輯部 發布：2026-09-10
Google DeepMind於2026年9月8日發布AlphaGenome Atlas，這是一套針對人類基因體中約90億種可能單核苷酸變異，預先計算好分子效應預測的可搜尋資料庫——這個數字代表基因體約30億個DNA位置，每個位置三種可能的鹼基置換方式所構成的完整組合。
AlphaGenome這款AI模型，每次能處理長達100萬個DNA字母的序列，並預測數千項分子層級的量測結果，包括基因表現量、RNA剪接模式與染色質可及性等指標。這次發布的Atlas，等於是把這款模型的預測能力，系統性地套用到基因體中每一個可能發生的單點突變上，形成一份完整的預測地圖。
這份可搜尋的資源新增了瀏覽器存取介面，以及一套稱為AVI分數的新指標，協助研究人員為變異排序，篩選出值得進一步深入研究的候選目標。這套圖譜目前開放供非商業性研究免費使用，可透過網頁入口、既有的AlphaGenome API，或是作為Google Antigravity平台上的一項技能來存取。
這套AlphaGenome Atlas的資料量超過1PB（petabyte），規模約是Google旗下AlphaFold蛋白質結構資料庫的30倍，這個龐大的資料規模，反映出把單一AI模型的預測能力，延伸應用到整個人類基因體所有可能變異組合時，所需要的運算與儲存規模有多驚人。
必須留意的是，AlphaGenome目前尚未經過臨床應用的驗證，研究人員也強調，這套工具產出的預測結果，仍需要搭配實驗驗證與個案分析才能確認其臨床意義，不能直接把AI模型的預測結果，當成可以直接用於臨床決策的確定性答案。
這套圖譜的問世，讓研究人員在面對特定基因變異時，能先透過查詢這份預先計算好的資料庫，快速取得初步的分子效應預測，大幅縮短過去需要仰賴個別實驗才能取得類似資訊的時間成本，這對加速罕見疾病致病機轉的研究、以及癌症體學研究等領域，可能帶來實質的效率提升。
AI輔助基因體學研究是生物資訊領域快速發展的前沿方向，具備基因體學背景又能有效運用AI預測工具進行變異解讀的研究人才，在學術與生技製藥產業的需求正在快速成長。