作者：默思編輯部 發布：2026-09-11
Praxis Precision Medicines開發的relutrigine，其新藥申請已獲FDA受理優先審查，PDUFA目標行動日期訂為2026年9月27日，這款藥物瞄準的是SCN2A與SCN8A基因變異導致的發展性與癲癇性腦病（Developmental and Epileptic Encephalopathy, DEE），如果順利核准，將成為這兩類疾病的首款正式核准治療藥物。
Relutrigine是一款首創機轉的小分子藥物，屬於鈉離子通道功能狀態調節劑，其作用機轉展現出對疾病狀態下鈉離子通道過度興奮性的優越選擇性。具體來說，這款藥物優先抑制持續性鈉離子電流（persistent sodium current），這種異常電流已被證實是重度DEE患者癲癇症狀的關鍵驅動因子。相較於傳統廣泛抑制鈉離子通道活性的抗癲癇藥物，這種精準鎖定疾病狀態下異常興奮性的設計，理論上能在控制發作的同時，降低對正常神經功能的影響。
開放標籤延伸試驗的結果顯示，患者的癲癇發作次數平均減少約90%，且無發作間隔時間顯著延長，這是相當亮眼的療效數據，也是這款藥物獲得FDA突破性治療資格認定的重要依據。
SCN2A與SCN8A基因變異導致的發展性癲癇腦病，是一類嚴重的兒童神經發展疾病，患者除了頻繁且難以控制的癲癇發作，通常還伴隨嚴重的發展遲緩與認知功能損傷，目前這兩類疾病都沒有專門獲准的治療藥物，臨床上只能仰賴廣效型抗癲癇藥物嘗試控制症狀，效果往往有限。
Relutrigine的研發路徑，展現了精準醫療在罕見癲癇疾病領域的具體應用——針對特定基因變異導致的特定分子機轉異常，設計高度選擇性的藥物，而不是採用傳統廣效型藥物的「一體適用」策略。這種以基因型為導向的藥物開發模式，也為其他具有明確分子病因的罕見癲癇症候群，提供了可參考的研發範本。
精準醫療導向的抗癲癇藥物研發是神經藥理學領域快速發展的方向，具備離子通道藥理學與罕見兒童神經疾病臨床試驗背景的研發人才，在這個技術門檻高、社會意義重大的領域持續有強勁需求。