作者：默思編輯部 發布：2026-09-11
Ultragenyx開發的UX111（學名rebisufligene etisparvovec），是一款針對聖菲利波症候群第A型（Sanfilippo Syndrome Type A，又稱MPS IIIA）的活體內AAV9基因治療，FDA已受理其重新提交的生物製劑許可申請，並訂定PDUFA目標行動日期為2026年9月19日。
聖菲利波症候群第A型是一種罕見、致命的溶酶體儲積疾病，主要侵犯大腦，目前沒有任何獲准的治療藥物。這個疾病的病因，是患者體內硫胺酸酯酶（sulfamidase，SGSH）這種酵素功能缺陷，導致一種稱為硫酸乙醯肝素（heparan sulfate）的醣胺聚醣在大腦中異常堆積，進而造成漸進性的細胞損傷與神經退化。
值得留意的是，這是UX111重新提交的申請——Ultragenyx此前曾收到FDA針對這款基因治療的完整回覆函（Complete Response Letter），代表先前的申請曾被要求補充資料或修正，如今重新提交後獲得FDA受理審查，代表先前的爭議點已透過補充資料獲得處理，讓這款藥物的核准之路又往前推進一步。
UX111透過AAV9病毒載體，將正常功能的SGSH基因遞送到患者體內，設計目標是從根本上補償患者體內缺陷的酵素功能，減少硫酸乙醯肝素在大腦中的異常堆積，進而延緩甚至阻止疾病的神經退化進程——這種「一次性基因遞送、長期持續產生正常酵素」的治療策略，是基因治療技術在罕見遺傳代謝疾病領域的典型應用模式。
聖菲利波症候群第A型患者通常在幼兒時期就開始出現症狀，疾病進展迅速且致命，過去完全沒有能夠改變疾病病程的治療選項，患者與家庭只能仰賴症狀支持性照護。UX111如果順利獲得核准，將成為這個疾病領域第一款正式獲准的治療藥物，對長期處於治療空白的病人族群與家庭而言，具有重大意義。
AAV基因治療平台持續在罕見兒童神經代謝疾病領域取得突破，具備基因治療載體設計與罕見疾病臨床試驗經驗的研發人才，在這個技術門檻高、但社會意義重大的領域持續有穩定需求。