作者：默思編輯部 發布：2026-09-10
Mirum Pharmaceuticals與Incyte共同開發的口服小分子藥物zilurgisertib，其新藥申請已獲FDA受理優先審查，PDUFA目標行動日期訂為2026年9月26日，這款藥物瞄準的是「進行性骨化性纖維發育不良」（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva，FOP）這個極罕見的遺傳疾病。
FOP是一種極罕見的遺傳性疾病，全美約僅300名患者、全球約900名患者，通常在幼兒時期就會確診。這個疾病的特徵是軟組織會異常骨化——原本應該保持柔軟的肌肉、肌腱等軟組織，會逐漸轉變成骨骼組織，這種「異位性骨化」（heterotopic ossification）過程會隨著病程進展，逐步限制患者的關節活動能力，嚴重影響生活品質。
Zilurgisertib是一款活化素受體樣激酶2（ALK2）抑制劑，這個受體在多數FOP患者體內異常活化，正是導致軟組織異常骨化的關鍵分子機轉。透過抑制ALK2受體的異常活性，這款藥物設計目標是從源頭阻斷異位性骨化的形成過程，而不只是被動處理骨化後的併發症。
來自PROGRESS研究第一世代的結果顯示，這款藥物在疾病活性與持久性的多項指標上，展現出一致的治療效果，追蹤至第48週。在開放標籤延伸試驗階段，持續接受zilurgisertib治療的患者，以及先前接受安慰劑後轉換為積極治療的患者，都未觀察到新的異位性骨化病灶產生。
對於這種全球病患數僅約900人的極罕見疾病而言，藥廠投入大規模臨床試驗與新藥研發的商業誘因原本相對有限，但透過FDA的孤兒藥與優先審查等政策工具，這類治療罕見疾病的藥物仍能獲得相對快速的審查通道，這對長期缺乏治療選項的FOP病患族群而言，是重要的政策支持。
極罕見疾病藥物開發雖然病人族群規模極小，但透過孤兒藥政策與跨國藥廠授權合作（例如這次Mirum從Incyte取得授權），仍能找到可持續的商業模式，具備罕見疾病臨床試驗設計經驗的研發人才，在這個領域持續有穩定的職涯需求。